Síndrome de Pfeiffer asociado a cráneo en trébol: Primer caso descrito en Venezuela - Martínez Basalo, Caridad; ílvarez NavaFrancisco; González Inciarte, María Elena; González Inciarte, Luisandra; Delgado Luengo, Wilmer; Mora La Cruz, Eduardo; Peña, Joaquín; Rodríguez, Benito; Gómez Polo, Gladys; Delgado Luengo, Juana (Investigación Clínica, 2013)
En 1964, Pfeiffer describió un síndrome que consiste en craneosinostosis, pulgares anchos, primer ortejo grande y sindactilia cutánea parcial de manos y pies, por lo que se incluyó en el grupo de los sindromes de acrocefalosindactilia. Se describe un lactante menor, masculino, producto de VII gesta, embarazo simple, a término, no controlado, sin complicaciones, madre y padre sanos, no consanguíneos, de 32 y 50 años, respectivamente; quien llena los criterios diagnósticos y pronósticos de Síndrome de Pfeiffer, subtipo 2. Se discuten los aspectos clínicos, radiológicos, tomográficos y genéticos.