Diagnóstico molecular prenatal de Fibrosis Quística. Reporte de tres casos - Morales Machín, Alisandra; Borjas Fajardo, Lisbeth; Pineda Del Villar, Lennie; Prieto Carrasquero, Minolfa; González, Sandra; Gutiérrez, Melvin; Delgado Luengo, Wilmer; ílvarezFrancisca; Barrera Saldaña, Hugo (Investigación Clínica, 2013)
La Fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva severa, causada por múltiples mutaciones en el gen RCTFQ. La mutación más frecuente en el mundo es la ï„F50, que consiste en la deleción del codón que codifica a la fenilalanina en la posición 508. En este trabajo se presentan los primeros casos venezolanos de diagnóstico prenatal molecular en parejas de alto riesgo para tener descendencia con FQ. El diagnóstico molecular de la mutación ï„F508 se realizó en ADN extraído directamente de amniocitos o de células cultivadas y la aplicación de la Reacción en Cadena de la Polimerasa (RCP) y electroforesis en gel de poliacrilamida. En los dos primeros casos, los fetos fueron homocigotos para el alelo ï„F508 y el tercer feto presentaba un alelo ï„F508, descartándose la homocigosis del alelo normal. El asesoramiento genético prenatal a estas parejas permitió que tomaran decisiones reproductivas objetivas en base al conocimiento del genotipo fetal, lo cual solo es posible con la aplicación de estas técnicas para el análisis directo del genoma.