Raquitismo resistente a la Vitamina D, tipo II - Fonseca de Chacón, Evelina; González Ferrer, Sandra (Investigación Clínica, 2013)
Se describen 2 hermanos con clínica florida de raquitismo, evidenciado clínicamente por ensanchamiento de las uniones metafisiarias a nivel especialmente de las articulaciones tibiotarsianas y de muñecas, imposibilidad de ponerse de pie, dolor a la palpación ósea, y cuadros de insuficiencia respiratoria debido a procesos gripales con broncoespasmo, complicados con neumonías. El diagnóstico se confirmó por el laboratorio por la presencia de hipocalcemia, hipofosfatemia y niveles muy altos de fosfatasa alcalina; así como también las lesiones radiológicas típicas de raquitismo. El primero de los hermanos fué diagnosticado en los Estados Unidos de Norteamérica en julio de 1977, como Raquitismo Hipofosfatémico y fué tratado con dehidrotaquisterol (DHT), vitamina D, gluconato de calcio y fosfato de potasio. En los siguientes 3 meses tuvo 3 hospitalizaciones por infecciones respiratorias con broncoespasmo y se observaron neumonías y atelectasias mediante radiología, su condición nutricional se deterioró y se complicó con septicemia, sucumbiendo en Octubre de 1977. En mayo de 1984 fue evaluado el segundo niño, porque a los 15 meses sólo se sentaba con cifosis acentuada, e irritabilidad extrema. Al examen físico: peso de 10.4 Kg., talla de 76 cm. (10-50%), circunferencia cefálica de 48 cm (50%), fontanela anterior ampliamente abierta, rosario raquítico, aumento del grosor de las articulaciones tibiotarsianas y de la muñeca, con dolor a la palpación, 8 incisivos, e imposibilidad para mantenerse de pie. En junio de 1984 fue diagnosticado en los Estados Unidos de Norteamérica como raquitismo resistente a la Vitamina D, tipo II, debido a que los niveles sanguíneos de 1,25 (OH)2 D están elevados: 415 pg/ml (26-70). Ha respondido bastante bien a dosis altísimas del compuesto (RO-21-5535 o Rocaltrol) más glubionato cálcico. Actualmente tiene 2 años, su peso es de 12 Kg. Y ha crecido 2 cm más (talla 78 cm), circunferencia cefálica de 49 cm, fontanela anterior casi cerrada, menos irritable, juega, gatea, camina en andadera, tiene 8 incisivos y los caninos y premolares erupcionando. Sus últimos valores de calcio y fósforo son: 8.4 mg% (8.1-10.4) 1.8 mg% (4-6), la fosfatasa alcalina ha disminuido de 5.270 a 2.700 UI/I (50-400). Sin embargo, su pronóstico se ensombrece ya que en los últimos 6 meses (Agosto 1984 a Enero 1985) ha tenido 2 hospitalizaciones por procesos respiratorios con atelectasia del lóbulo superior derecho, post-residual. La herencia más probable es recesiva autosómica, ya que los pacientes son producto de una pareja consanguínea con 4 hijos, donde 2 hijos varones han estado afectados. No se puede descartar la posibilidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X.