Cardiomiopatía hipertrófica familiar: Genes, mutaciones y modelos animales. Revisión. - Ramírez, Carlos Darío; Padrón, Raúl (Investigación Clínica, 2009)
La cardiomiopatía hipertrófica (CMH) es una enfermedad autosómica dominante, cuya prevalencia se ha estimado aproximadamente en 0,2% (1 en 500), siendo probablemente la enfermedad cardiovascular hereditaria más común y la causa más frecuente de muerte súbita. Es una enfermedad cardíaca primaria, en la cual la característica diagnóstica básica es la hipertrofia del ventrículo izquierdo sin dilatación ventricular, en ausencia de cualquier otra enfermedad del corazón o sistémica (hipertensión, enfermedad valvular, etc), que tienda a la hipertrofia del miocardio. Los estudios de genética molecular han identificado once genes que codifican proteínas del sarcómero, y que están asociados con la CMH; el gen de la cadena pesada de la ï¢-miosina cardiaca (MYH7), el gen de la cadena pesada de la ï¡-miosina cardíaca (MYH6), el gen de la troponina cardíaca T (TNNT2), el gen de la troponina I (TNNI3), el gen de la troponina C cardíaca (TNNC1); el gen de la ï¡-tropomiosina TPM1), el gen de la proteína C enlazadora de miosina cardíaca (MYBPC3), y los genes de las cadenas ligera esencial (MYL3) y reguladora (MYL2) de la miosina. También han sido identificadas mutaciones en los genes de la ï¡-actina cardíaca (ACTC) y la titina (TTN). El objetivo de este artículo es la revisión del estado actual del conocimiento sobre (1) la estructura y mutaciones de los genes causales de la CMH y sus proteínas (2) los modelos de animales genéticamente modificados desarrollados para el estudio de los genes y mutaciones causales de la cardiomiopatía hipertrófica.