Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y otras enfermedades por priones (Revisión) - Colina B, José L; Blanchard, Gabriela (Kasmera, 2003)
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una encefalopatía humana sub- aguda y progresiva asociada con una degeneración espongiforme del sistema nervioso central (SNC). La ECJ pertenece al grupo de encefalopatías espongiformes trasmisibles con un metabolismo aberrante de las proteínas priones (PrP). Su mecanismo fisiopatologico exacto todavía no se conoce claramente, pero se piensa que esta neurodegeneracion esta relacionada con la acumulación de proteínas prionicas alteradas (5, 13, 14, 24, 37). La proteína de priones identificada originalmente en roedores infectados con Scrapie, esta codificada por un gen cromosómico de copia única, este gen se encuentra altamente conservado y se ha identificado en mas de 13 especies de mamíferos. Generalmente esta compuesto por dos exones no traducidos en 5 separados por un intron de 2 Kb. La incertidumbre reinante sobre la PrP y su maleabilidad conformacional dicto la búsqueda de genes vinculados y elementos reguladores que pudieran desempeñar un papel activo, pero hasta la fecha no ha sido posible identificar ningún gen relacionado (carabinas moleculares, etc.), pero si se han observado algunas características no esperadas dentro de los genes salvajes de PrP.