Del (5q) y monosomía 7 asociada a doble traslocación en un paciente con sindrome mielodisplásico
Abstract
Los síndromes Mielodisplásicos son un grupo de desórdenes hematológicos, que afectan con mayor frecuencia personas mayores de 40 años y en los cuales ocurre una disfunción de la médula ósea que origina tantos defectos cualitativos como cuantitativos de las células hematopoyéticas. En este trabajo se presenta el caso de un paciente masculino de 33 años de edad, el cual presentó, hematomas en piel. gingivorragias, no se encontró hepato ni espienomegalia. El aspirado de médula ósea mostró, médula hipocelular, con elementos de la serie mieloide en todas las fases de maduración, neutrófilos con anomalías tipo Pelger Huet y blastos tipo 2; se diagnosticó anemia refractaria con exceso de blastos en transformación. El análisis cromosómico reveló la siguiente fórmula cromosómica: 43, xy, -7, -15, -15, -22, +del(5q)(q22-qter), t(14q;15q), t(15q;22q). El paciente recibió citosar a bajas dosis x 20 días, sin mejoría de su cuadro clínico, muriendo al mes. Podemos concluir que el análisis citogenética, es el mejor indicador de progresión de la enfermedad así como también las anomalías cariotípicas complejas están relacionadas con mal pronóstico de la misma.
