Aplicación de la técnica de Alta Resolución Cromosómica en pacientes con alto riesgo para Anomalías Citogenéticas
Resumen
ÂDesde el inicio de la citogenética los investigadores en el area se dedicaron al mejoramiento en los métodos de cultivo y bandeo cromosómico. En 1976 Yunis describe la técnica de Alta Resolución cromosómica (ARC), mediante la cual es posible detectar anomalías cromosómicas finas. Este trabajo se realiza con la finalidad de reportar la experiencia con la utilización de esta técnica en pacientes con alto riesgo de tener anomalías citogenéticas, en la Unidad de Genética Medica de la Universidad del Zulia en Maracaibo, Venezuela, durante el período 1988 -1993. Se analizaron 616 muestras de las cuales 434 fueron de sangre periférica y 182 de médula ósea. Las muestras fueron clasificadas en categorías de acuerdo al motivo de referencia y las de médula ósea según el diagnóstico de referencia. En las primeras se encontró el mayor porcentaje de anomalías cromosómicas en la categoría de malformado con o sin retardo mental (22,22%), seguido de retardo mental, autismo y/o X frágil (13,63%) Y parejas con trastornos de la reproducción (5,8%). En 10 referente a las muestras de médula ósea se encontró el mayor porcentaje de anomalías cromosómicas en pacientes referidos como Leucemia Mieloide Crónica (LMC) (78,43%), seguido de Leucemia Linfoide Aguda (LLA) (62,10%), Leucemia Mieloíde Aguda (LMA) (61,9%), Síndromes mielodisplasicos (SMD) (43,57%) y Leucemia Linfoide Cronica (LLC) (14,2%). Se demuestra así la necesidad de la aplicación de la técnica de ARC cuando se está en presencia de situaciones con una alta probabilidad de identificar anomalías cromosómicas finas.
