Karyotype analysis of fetus in pregnant women with different indications for amniocentesis.

Análisis del cariotipo fetal de embarazadas con diferentes indicaciones de amniocentesis.

• Cen Ma The First Affiliated Hospital of Soochow University, Suzhou, China. https://orcid.org/0009-0004-8751-3120
• Lingyan Sun The First Affiliated Hospital of Soochow University, Suzhou, China. https://orcid.org/0000-0002-8818-3563
• Li Li The First Affiliated Hospital of Soochow University, Suzhou, China. https://orcid.org/0009-0003-8984-8373

DOI: https://doi.org/10.54817/IC.v65n4a04

Palabras clave: diagnóstico prenatal, amniocentesis, análisis del cariotipo, anomalías cromosómicas

Resumen

El objetivo fue analizar la distribución del cariotipo de mujeres embarazadas y evaluar la asociación entre el cariotipo y las indicaciones diagnósticas de anomalías cromosómicas fetales. Un total de 1285 mujeres embarazadas, con indicaciones de diagnóstico prenatal y amniocentesis exitosa, admitidas en nuestro hospital desde julio de 2019 hasta junio de 2022 fueron seleccionadas como sujetos de estudio para el análisis del cariotipo fetal. Se registró la distribución de las indicaciones de diagnóstico prenatal y los cariotipos anormales, y se analizó la asociación entre los cariotipos anormales y las diferentes indicaciones de diagnóstico. En las muestras se detectó un total de 96 cariotipos cromosómicos anómalos en células de líquido amniótico, con una tasa de anormalidad del 7,47%. Las anomalías numéricas cromosómicas representaron el 70,83% (68/96) y la tasa de detección fue del 5,29% (68/1285), siendo la categoría más común de cariotipos anormales. Entre ellas, la trisomía 21 fue la más frecuente, con un 44,79% (43/96). La edad materna avanzada y el alto riesgo de cribado serológico fueron las principales indicaciones para el diagnóstico prenatal. Las tasas de detección más elevadas correspondieron a las pruebas prenatales no invasivas de ADN anómalo y a un progenitor portador de anomalía cromosómica, 27,63% y 42,86%, respectivamente. En conclusión, el cariotipo de las mujeres embarazadas con indicación de amniocentesis es un cribado eficaz para detectar anomalías cromosómicas fetales y reducir las anomalías congénitas.

Citas

Verma IC, Puri RD. Global burden of genetic disease and the role of genetic screening. Semin Fetal Neonatal Med 2015; 20(5): 354-363. https://doi.org/10.1016/j.siny.2015.07.002.

Carlson LM, Vora NL. Prenatal Diagnosis: Screening and Diagnostic Tools. Obstet Gynecol Clin North Am 2017; 44(2): 245-256. https://doi.org/10.1016/j.ogc.2017.02.004.

Xie D, Yang W, Fang J, Li H, Xiong L, Kong F, Wang A, Liu Z, Wang H. Chromosomal abnormality: prevalence, prenatal diagnosis and associated anomalies based on a provincial-wide birth defects monitoring system. J Obstet Gynaecol Res 2021; 47(3): 865-872. https://doi.org/10.1111/jog.14569.

Carbone L, Cariati F, Sarno L, Conforti A, Bagnulo F, Strina I, Pastore L, Maruotti GM, Alviggi C. Non-invasive prenatal testing: current perspectives and future challenges. Genes 2020; 12(1): 15. https://doi.org/10.3390/genes12010015.

Levy B, Wapner R. Prenatal diagnosis by chromosomal microarray analysis. Fertil Steril 2018; 109(2): 201-212. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2018.01.005.

Wang J, Wang ZW, Zhou Q, Zhang B, Yin T, Yu B, Wang LL. Lower detectability of non-invasive prenatal testing compared to prenatal diagnosis in high-risk pregnant women. Ann Transl Med 2019; 7(14): 319. https://doi.org/10.21037/atm.2019.06.70.

Driscoll DA, Gross S. Clinical practice. Prenatal screening for aneuploidy. New Eng J Med 2009; 360(24): 2556-2562. https://doi.org/10.1056/nejmcp0900134.

Alfirevic Z, Navaratnam K, Mujezinovic F. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database Syst Rev 2017; 9(9): Cd003252. https://doi.org/10.1002/14651858.cd003252.pub2.

Fang Y, Wang G, Gu L, Wang J, Suo F, Gu M, Gou L. Application of karyotype analysis combined with BACs-on-Beads for pre-natal diagnosis. Exp Ther Med 2018; 16(4): 2895-2900. https://doi.org/10.3892/ etm.2018.6574.

Dai R, Yu Y, Xi Q, Hu X, Zhu H, Liu R, Wang R. Prenatal diagnosis of 4953 pregnant women with indications for genetic amniocentesis in Northeast China. Mol Cytogenet 2019; 12: 45. https://doi. org/10.1186/s13039-019-0457-x.

Jindal A, Sharma M, Karena Z, Chaudhary C. Amniocentesis. StatPearls. Treasure Island (FL). StatPearls Publishing; 2023.

Stevens-Kroef M, Simons A, Rack K, Hastings RJ. Cytogenetic Nomenclature and Reporting. Methods Mol Biol 2017; 1541:303-309. https://doi.org/10.1007/978-1-4939-6703-2_24.

Grgić G, Cerovac A, Hadžimehmedović A, Bogdanović G, Latifagić A. Genetic amniocentesis: Indications, outcome and complications retrospective cohort study during 13 years. Clin Exp Obstet Gynecol(CEOG) 2021; 48(6): 1318-1323. https://doi.org/10.31083/j.ceog4806209.

Golshahi F, khaleghinezhad k, Sahebdel B, Saedi N, Salari Z. The Indications of amniocentesis for the diagnosis of aneuploidy among pregnant women. J Midwifery Reprod Health 2024; 12(2):
4264-4269. https://doi.org/10.22038/jmrh.2022.66590.1943.

Younesi S, Taheri Amin MM, Hantoushzadeh S, Saadati P, Jamali S, Modarressi MH, Savad S, Delshad S, Amidi S, Geranorimi T, Navidpour F, Ghafouri-Fard S. Karyotype analysis of amniotic fluid cells and report of chromosomal abnormalities in 15,401 cases of Iranian women. Sci Rep 2021; 11(1): 19402. https://doi.org/10.1038/s41598-021-98928-3.

Li H, Li Y, Zhao R, Zhang Y. Cytogenetic analysis of amniotic fluid cells in 4206 cases of high-risk pregnant women. Iran J Public Health 2019; 48(1): 126-131.

Sun Y, Zhang P, Zhang N, Rong L, Yu X, Huang X, Li Y. Cytogenetic analysis of 3387 umbilical cord blood in pregnant women at high risk for chromosomal abnormalities. Mol Cytogenet 2020; 13: 2. https://doi.org/10.1186%2Fs13039-020-0469-6.

Liu Y, Sun XC, Lv GJ, Liu JH, Sun C, Mu K. Amniotic fluid karyotype analysis and prenatal diagnosis strategy of 3117 pregnant women with amniocentesis indication. J Comp Eff Res 2023; 12(6): e220168. https://doi. org/10.57264%2Fcer-2022-0168.

Ocak Z, Özlü T, Yazıcıoğlu HF, Özyurt O, Aygün M. Clinical and cytogenetic results of a large series of amniocentesis cases from Turkey: report of 6124 cases. J Obs-444 Ma et al. tet Gynaecol Res 2014; 40(1): 139-146.
https://doi.org/10.1111/jog.12144.

Coppedè F. Risk factors for Down syndrome. Arch Toxicol 2016; 90(12): 2917-2929. https://doi.org/10.1007/s00204-016-1843-3.

Pylypjuk CL, Monarrez-Espino J. False-positive maternal serum Screens in the second srimester as sarkers of slacentally sediated somplications sater in pregnancy: a systematic review and meta-analysis. Dis Markers 2021; 2021(1): 5566234. https://doi.org/10.1155/2021/5566234.

Stavljenić-Rukavina A1. Prenatal diagnosis of chromosomal disorders Molecular aspects. EJIFCC 2008; 19(1): 2-6.

Zhang H, Gao Y, Jiang F, Fu M, Yuan Y, Guo Y, Zhu Z, Lin M, Liu Q, Tian Z, Zhang H. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45(5): 530-538. https://doi.org/10.1002/uog.14792.

Van den Hof MC, Wilson RD. Fetal soft markers in obstetric ultrasound. Int J Gynecol Obstet 2006; 95(1): 73-74. https://doi.org/10.1016/j.ijgo.2006.02.002.

Jayashankar SS, Nasaruddin ML, Hassan MF, Dasrilsyah RA, Shafiee MN, Ismail NA. Non-invasive prenatal testing (NIPT): reliability, challenges, and future directions. Diagnostics 2023; 13(15): 2570. https://doi.org/10.3390/diagnostics13152570.

Liu X, Liu S, Wang H, Hu T. Potentials and challenges of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis. Front Genet 2022; 13: 938183. https://doi. org/10.3389/fgene.2022.938183.