Síndrome de Pfeiffer asociado a cráneo en trébol: Primer caso descrito en Venezuela
Palabras clave:
Síndrome de Pfeiffer, pulgares anchos, ortejo grande, cráneo en trébol
Resumen
En 1964, Pfeiffer describió un síndrome que consiste en craneosinostosis, pulgares anchos, primer ortejo grande y sindactilia cutánea parcial de manos y pies, por lo que se incluyó en el grupo de los sindromes de acrocefalosindactilia. Se describe un lactante menor, masculino, producto de VII gesta, embarazo simple, a término, no controlado, sin complicaciones, madre y padre sanos, no consanguíneos, de 32 y 50 años, respectivamente; quien llena los criterios diagnósticos y pronósticos de Síndrome de Pfeiffer, subtipo 2. Se discuten los aspectos clínicos, radiológicos, tomográficos y genéticos.
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Publicado
2013-07-25
Cómo citar
Martínez Basalo, C., ílvarez NavaF., González Inciarte, M. E., González Inciarte, L., Delgado Luengo, W., Mora La Cruz, E., Peña, J., Rodríguez, B., Gómez Polo, G., & Delgado Luengo, J. (2013). Síndrome de Pfeiffer asociado a cráneo en trébol: Primer caso descrito en Venezuela. Investigación Clínica, 38(2). Recuperado a partir de https://mail.produccioncientificaluz.org/index.php/investigacion/article/view/28357
Número
Sección
Artículos
