Síndrome de Pfeiffer asociado a cráneo en trébol: Primer caso descrito en Venezuela

  • Caridad Martínez Basalo Universidad del Zulia-Venezuela
  • Francisco ílvarez Nava Universidad del Zulia-Venezuela
  • María Elena González Inciarte Universidad del Zulia-Venezuela
  • Luisandra González Inciarte Universidad del Zulia-Venezuela
  • Wilmer Delgado Luengo Universidad del Zulia-Venezuela
  • Eduardo Mora La Cruz Universidad del Zulia-Venezuela
  • Joaquín Peña Universidad del Zulia-Venezuela
  • Benito Rodríguez Universidad del Zulia-Venezuela
  • Gladys Gómez Polo Universidad del Zulia-Venezuela
  • Juana Delgado Luengo Universidad del Zulia-Venezuela

Abstract

En 1964, Pfeiffer describió un síndrome que consiste en craneosinostosis, pulgares anchos, primer ortejo grande y sindactilia cutánea parcial de manos y pies, por lo que se incluyó en el grupo de los sindromes de acrocefalosindactilia. Se describe un lactante menor, masculino, producto de VII gesta, embarazo simple, a término, no controlado, sin complicaciones, madre y padre sanos, no consanguíneos, de 32 y 50 años, respectivamente; quien llena los criterios diagnósticos y pronósticos de Síndrome de Pfeiffer, subtipo 2. Se discuten los aspectos clínicos, radiológicos, tomográficos y genéticos.

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Published
2013-07-25
How to Cite
Martínez Basalo, C., ílvarez NavaF., González Inciarte, M. E., González Inciarte, L., Delgado Luengo, W., Mora La Cruz, E., Peña, J., Rodríguez, B., Gómez Polo, G., & Delgado Luengo, J. (2013). Síndrome de Pfeiffer asociado a cráneo en trébol: Primer caso descrito en Venezuela. Investigación Clínica, 38(2). Retrieved from https://mail.produccioncientificaluz.org/index.php/investigacion/article/view/28357
Issue
Vol. 38 No. 2
Section
Articles